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Diagnosi


Le amiloidosi sistemiche sono spesso difficili da riconoscere e il ritardo nella diagnosi è ancora comune. Per questo, è fondamentale promuovere la conoscenza di queste malattie nella comunità medica. I ricercatori di Pavia sono attivi nel promuovere la diagnosi precoce basata sull'uso di marcatori sensibili di danno d'organo. 

I sintomi dipendono dagli organi che sono interessati dalla malattia. Le manifestazioni più comuni delle amiloidosi sistemiche sono legate al coinvolgimento del rene e del cuore e possono rendersi evidenti con gonfiore delle gambe (edemi), difficoltà nella respirazione (dispnea) - in particolare sotto sforzo - e stanchezza.
L'interessamento renale si può manifestare con alterazioni di alcuni esami del sangue (creatininemia superiore ai limiti di riferimento) e delle urine (perdita di proteine). L'amiloidosi cardiaca si può riconoscere con l'ecocardiografia e con la risonanza magnetica nucleare. In alcune forme di amiloidosi, i depositi di amiloide a livello del cuore possono essere individuati con una scintigrafia. L'interessamento cardiaco si studia anche con esami del sangue (NT-proBNP, BNP e troponina), che permettono di definire la gravità della malattia e di individuarla precocemente. Talvolta, i pazienti con amiloidosi possono presentare anche un aumento delle dimensioni del fegato, bassa pressione arteriosa (talora con svenimenti), perdita dell'appetito e calo del peso corporeo, alterazioni della sensibilità alle mani e ai piedi e diarrea. Tutte queste manifestazioni non sono tipiche soltanto dell'amiloidosi, ma si riscontrano spesso in altre patologie più comuni ed è quindi fondamentale che siano interpretate con attenzione dal medico curante. Vi sono tuttavia alcuni segni che si presentano più raramente, ma sono caratteristici dell'amiloidosi e possono essere utili indizi per sospettare la malattia. Essi sono l'aumento di dimensioni della lingua e la comparsa di macchie di colore rosso porpora sulla pelle del volto - in particolare intorno agli occhi - e del collo.

Quando si sospetta l'amiloidosi, il primo passo per arrivare alla diagnosi è documentare la  presenza dei depositi di amiloide. Nella maggior parte dei casi non è necessario eseguire la biopsia di uno degli organi coinvolti, ma è sufficiente un piccolo prelievo di grasso addominale con un ago sottile.
Spesso individuare i depositi di amiloide è facile. Tuttavia, questo è solo il primo passo per arrivare a una diagnosi precisa e non è sufficiente per iniziare la cura. Infatti, esistono molti tipi di amiloidosi sistemica:
  • forme che derivano dalla proliferazione delle cellule che producono gli anticorpi,
  • forme ereditarie,
  • forme secondarie a malattie infiammatorie,
  • forme senili.
Ciascuna di queste forme si cura in modo diverso. Distinguere tra un tipo e l'altro non è facile, ma è indispensabile per iniziare la cura. Questo richiede strumenti costosi e tecniche complesse (spettrometria di massa, immunoistochimica in microscopia elettronica, analisi del DNA, ecc.), che sono disponibili soltanto presso centri di riferimento. I ricercatori di Pavia hanno contribuito a sviluppare molte di queste tecnologie e tutte queste analisi sono disponibili presso il centro di Pavia.