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Amiloidosi ereditarie (ATTR, AApoAI, ecc.)

Queste amiloidosi sono causate da alterazioni ereditarie dei geni responsabili della produzione di alcune proteine, che conferiscono a queste proteine la capacità di formare depositi di amiloide. In Italia le due forme di amiloidosi ereditarie più comuni sono causate dalle proteine transtiretina (ATTR) e apolipoproteina AI (AApoAI). Gli organi che possono essere coinvolti sono il cuore e i nervi che trasmettono la sensibilità dai piedi e dalle mani e quelli che regolano la pressione arteriosa nell'amiloidosi da transtiretina, il fegato, il rene e il cuore nell'amiloidosi da apolipoproteina AI. 

La diagnosi di queste forme di amiloidosi si basa anche sull'analisi del DNA, che rileva le alterazioni dei geni responsabili. Il centro di Pavia offre un programma di consulenza genetica alle persone affette da amiloidosi ereditaria e ai loro familiari. 

Negli ultimi anni sono stati fatti molti progressi nella terapia delle amiloidosi ereditarie, in particolare in quella da transtiretina. Sono disponibili o sono in fase di studio diversi nuovi farmaci che possono impedire che le proteine alterate formino i depositi di amiloide, oppure che promuovono la dissoluzione dei depositi già formati. Alcuni pazienti con amiloidosi da transtiretina possono essere trattati con un trapianto di fegato.